Uznany ekspert wypowiada się na temat celiakii i nadwrażliwości na gluten
W dniu 18 stycznia 2022 r. zorganizowaliśmy wirtualne spotkanie z dr. Stefano Guandalinim, emerytowanym profesorem, założycielem i emerytowanym dyrektorem Centrum Celiakii Uniwersytetu w Chicago oraz byłym szefem sekcji gastroenterologii dziecięcej Uniwersytetu w Chicago. Dr Guandalini odpowiedział na niektóre z pytań uczestników, na które nie zdążyliśmy odpowiedzieć tego wieczoru. Poniżej zamieszczamy jego odpowiedzi.
Badania i diagnostyka
Q: Jak często zdarza się, że tylko jedna osoba w rodzinie jest chora na celiakię? Dużo słyszę o genetyce celiakii, ale moja córka została zdiagnozowana i jest jedyną osobą z tą chorobą autoimmunologiczną w całej dalszej rodzinie. Jakie inne czynniki mogą być przyczyną celiakii?
A: Celiakia jest chorobą wieloczynnikową, co oznacza, że z pewnością istnieją pewne geny (najważniejsze z nich są dobrze znane), które muszą być obecne, ale istnieją również czynniki środowiskowe, które muszą odgrywać rolę, aby choroba mogła wystąpić. Najbardziej znane z nich to spożywanie dużych ilości glutenu w pierwszych dwóch latach życia oraz infekcje (zwłaszcza wirusowe) we wczesnym dzieciństwie.
Q: Czy bezobjawowe osoby dorosłe powinny wykonywać badania genetyczne w kierunku celiakii, jeśli ich matka ma potwierdzoną diagnozę?
A: Byłoby to z pewnością przydatne, ponieważ nawet jeśli mama musi ma te geny, dziecko może ich nie odziedziczyć. Pamiętaj: badania genetyczne są przydatne jedynie w celu wykluczenia celiakii. Jeśli geny są nieobecne, nie ma praktycznie żadnych szans na rozwój celiakii u dziecka, ale jeśli są obecne, oznacza to, że dziecko po prostu może rozwinąć się w ciągu życia. Ogólnie rzecz biorąc, szansa wynosi około 10-20%.
Q: Jak dokładny jest test Gluten ID firmy Targeted Genomics, który wykorzystuje wymaz z policzka do określenia ryzyka wystąpienia celiakii?
A: Koncepcyjnie, geny HLA związane z celiakią można z pewnością zidentyfikować poprzez badanie DNA z komórek pobranych z błony śluzowej jamy ustnej. Nie jestem w stanie stwierdzić, czy ten konkretny test jest dokładny, czy nie.
Q: Czy badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonane 20 lat temu jest nadal aktualne, czy też należy je powtórzyć?
A: Wyniki testów genetycznych nie zmieniają się z upływem czasu, ponieważ geny są obecne w każdym z nas od urodzenia do śmierci.
Q: Moja córka i ja nie mamy genu celiakii, ale zdiagnozowano u nas celiakię. Jak to możliwe?
A: Istnieją tylko dwie możliwości: błędne wyniki badań genetycznych (błędy - choć rzadkie - zdarzają się nawet w najlepszych laboratoriach; co więcej, czasami nawet pozytywne wyniki testów są błędnie odczytywane); lub błędna diagnoza celiakii. Uwaga od GIG: W takich przypadkach warto zasięgnąć drugiej opinii lub powtórzyć test, jeśli jest to możliwe.
Q: Powiedziano mi, że badanie krwi nie wystarcza do ustalenia rozpoznania celiakii i że lekarze muszą zagłębić się w organizm, aby postawić diagnozę. Czy to zawsze prawda?
A: Jest tak prawie zawsze prawda, zwłaszcza w przypadku osób dorosłych. W rzeczywistości badania krwi, nawet te najdokładniejsze, mogą nie być w stanie przewidzieć celiakii w 100% przypadków (fałszywie dodatnie wyniki zdarzają się w wielu okolicznościach), stąd konieczność potwierdzenia diagnozy za pomocą biopsji jelita, która jest procedurą szybką, całkowicie bezpieczną i dobrze tolerowaną. W niektórych przypadkach, zwłaszcza u dzieci, za wystarczające do postawienia diagnozy uznaje się badania krwi.
Q: Czy istnieją dodatkowe typy HLA, co do których istnieje podejrzenie, że mogą być związane z celiakią? Mam potwierdzoną biopsją celiakię. Moje dzieci nie mają HLA DQ2 i 8, ale nie tolerują glutenu.
A: Wcześniej sądzono, że do 1-2% pacjentów z celiakią ma negatywne wyniki dla DQ2 i DQ8. Obecne dowody wydają się wykluczać możliwość powiązania dodatkowych haplotypów HLA klasy II z celiakią. W związku z tym istnieje prawdopodobieństwo, że dzieci nie tolerują glutenu z innych powodów.
Po zdiagnozowaniu celiakii
Q: Jeśli osoba chora na celiakię stosuje ścisłą dietę bezglutenową, to czy jest możliwe, że mimo przestrzegania tej diety u tej osoby występuje również nieszczelność jelit?
A: "Nieszczelne jelita" (zwiększenie przepuszczalności jelit dla małych cząsteczek) mogą być częścią celiakii w stanie florystycznym (tj. podczas spożywania glutenu) i zazwyczaj ulegają poprawie podczas stosowania diety bezglutenowej. Mogą jednak istnieć inne przyczyny zwiększonej przepuszczalności jelitowej, takie jak przerost bakterii w jelicie cienkim (SIBO), choroba Leśniowskiego-Crohna lub alergie pokarmowe. W takich przypadkach oczywiście nie można stosować diety bezglutenowej.
Q: Jeśli osoba chora na celiakię stosuje ścisłą dietę bezglutenową, czy istnieją jakiekolwiek długoterminowe zagrożenia dla jej zdrowia lub jakości życia?
A: Poza zwiększonym ryzykiem rozwoju innych chorób autoimmunologicznych (co w dużej mierze wynika z dzielenia pewnych genów z celiakią), dieta bezglutenowa jest najlepszym sposobem zapobiegania jakimkolwiek długoterminowym zagrożeniom dla zdrowia, w tym nowotworom złośliwym.
Q: Czy jest jakaś korzyść z badania bakterii jelitowych u pacjentów z celiakią, a jeśli tak, to który test jest najlepszy?
A: Nie, chyba że występują uporczywe objawy, takie jak biegunka, i w takim przypadku lekarz zaleci, jakie rodzaje badań (posiew kału, badania parazytologiczne i inne) będą wskazane.
Q: Po zdiagnozowaniu celiakii i przejściu na dietę bezglutenową, czy zaleca Pan wykonanie kolejnej endoskopii po dwóch, trzech latach, aby upewnić się, że jelita zostały wyleczone?
A: To była i jest kwestia sporna, często podsycana silnymi różnicami poglądów. Moim zdaniem, gdy pacjent jest na diecie bezglutenowej od kilku lat, objawy ustąpiły w zadowalającym stopniu, a wyniki badań serologicznych unormowały się, nie widzę powodów do powtórnej endoskopii, niezależnie od wieku pacjenta. W przypadku dzieci i nastolatków nie wykonywanie endoskopii jest jasno określone i poparte przez międzynarodowe towarzystwa naukowe.
Dodatkowe pytania
Q: Biopsja wykazała u mnie celiakię - to samo wykazały badania krwi.Nie mam jednak żadnych problemów żołądkowo-jelitowych.Mam tylko obrzęk gardła.Czy jest to częste w przypadku celiakii czy nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten?
A: Nie, to wcale nie jest częste. Na stronie jest częste jest to, że pacjenci z celiakią nie mają żadnych problemów żołądkowo-jelitowych, ponieważ coraz częściej występują u nich tak zwane "objawy pozajelitowe", które często są jedynymi objawami.
Q: Co z opryszczkowatym zapaleniem skóry (DH)? Mój lekarz powiedział mi, że jeśli nie pojawia się u mnie wysypka, to znaczy, że wystarczająco dobrze przestrzegam diety bezglutenowej. Czy to prawda?
A: Raczej się z tym zgodzę. DH jest skórną manifestacją celiakii i musi być leczona dietą bezglutenową (dodatkowo, w razie potrzeby, Dapsonem*); może się jednak różnić od klasycznej celiakii tym, że czasami zmiany jelitowe nie są tak widoczne, a nawet badania serologiczne mogą być prawidłowe.
*Dapsone jest lekiem przepisywanym czasami na receptę w celu leczenia DH. Nie zastępuje on nie zastępuje diety bezglutenowej.
Q: Powiedziano mi, że mam cichą celiakię - co to jest?
A: Cicha celiakia oznacza, że masz dodatnie wyniki badań serologicznych i typowe uszkodzenie jelita w biopsji, ale masz szczęście, że nie masz objawów. Nie jest to wcale takie rzadkie, a odkryliśmy to dzięki badaniom bezobjawowych krewnych pierwszego stopnia pacjentów z celiakią.
Q: Celiakię zdiagnozowano u mnie w wieku 8 lat. Od 19 lat stosuję ścisłą dietę bezglutenową. Czy jest coś, co powinnam zrobić lub wiedzieć, przygotowując się do zajścia w ciążę? Czy są jakieś znane powikłania ciąży, jeśli mam celiakię?
A: Nie ma powodu, aby podejmować dodatkowe środki ostrożności lub stosować się do zaleceń innych niż te, które są zalecane dla kobiet w ciąży bez celiakii. Nie ma żadnych dodatkowych zagrożeń dla dziecka, ale oczywiście przez cały okres ciąży (i przez resztę życia, aż do momentu znalezienia lekarstwa) należy stosować ścisłą dietę bezglutenową.
Q: Jak bardzo powinniśmy się denerwować kontaktem krzyżowym naszych dzieci z celiakią w szkole, restauracji, u znajomych itp.
A: Denerwowanie się nigdy nie jest dobrym pomysłem; czujność jest jak najbardziej. Radziłabym nie trzymać dzieci w odizolowanej, zamkniętej bańce, bo to zaburzyłoby ich socjalizację i rozwój (zobacz, co zrobił Covid-19), ale raczej być obecnym i czujnym, np. rozmawiając z nauczycielami, przyjaciółmi ze szkoły i rodzinami, zapewniając obiad w domu. Ponadto spodziewałbym się, że w ciągu nie więcej niż kilku lat dostępne będą proste preparaty doustne chroniące przed kontaktem krzyżowym (obecnie w zaawansowanej fazie eksperymentów).
Q: Co sądzi Pan o witaminie D w zapobieganiu celiakii?
A: W ostatnich latach dowiedzieliśmy się wspaniałych rzeczy na temat witaminy D i jej roli w obszarach wcześniej niepodejrzewanych, głównie w zakresie wspierania odporności. Obawiam się jednak, że jeśli chodzi o zapobieganie celiakii, to nie jest to jedna z nich.
Q: Czy ma Pan jakieś polecane książki, prace naukowe lub inne publikacje, które warto przeczytać, aby uzyskać najlepsze informacje na temat celiakii?
A: Istnieje wiele dostępnych książek i tysiące prac naukowych (choć nie wszystkie są wiarygodne) na temat celiakii.
Q: Co sądzisz o psach wykrywających gluten u osób z ciężką postacią celiakii?
A: Nie potrafię odpowiedzieć na to pytanie. Mam tylko koty!
